擁有xx染色體的男性,他們如果結婚生寶寶,是不是隻會生女兒?

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對於絕大部分哺乳動物而言,性別從受精那一刻開始就決定瞭,因為哺乳動物擁有一條決定性別的Y染色體。

在哺乳動物細胞內,Y染色體和一條“正常的”X染色體配對,由於它們決定性別,所以被稱作性染色體,

對於人類而言,女性擁有XX染色體,而男性擁有XY染色體。

如果說性別是從基因層面決定的,那麼存在有一些外表是女性的群體,實際上是男性,而同樣的一些男性在基因層面卻是女性。

這種現象被稱作性反轉綜合征——擁有XX染色體卻外表看是男性,而擁有XY染色體,外表卻是女性。

我看到有一位具有分享精神的網友說,自己姑父一連生瞭8個女兒,他懷疑他的姑父是XX男性。因為缺少Y染色體,所以全部生女兒,似乎還挺合理的。

圖註:一個連續生瞭5個女兒的農村婦女

然而,這樣的事情不會發生,因為XX男性是不育的,雖然有時候他們擁有完全正常的男性特征,但是他們無法產生精細胞。

事實上,史上第一例XX男性的發現,就是該男子去醫院檢查自己的不育不孕時檢測出來的。

(有些文獻顯示,有些XX男性可以產生少量的精細胞,但也是很難達到生育要求的,估計他們可以通過人工授精吧)

圖註:女運動員卡斯特爾·塞門亞

另一方面,XY女性也是如此,因為Y染色體的存在,她們的性腺大多時候是睪丸,而不是卵巢和子宮,所以也基本不能生育。

但是XY女性有一些例外,有些情況會出現正常的子宮,這時候她們是可以生寶寶的,隻是由於無法產生卵細胞,她們需要植入受精卵才行。

那麼,還有一個問題,為什麼在性反轉綜合征患者身上,基因突然就無法決定性別呢?

默認性別是女性

受精後,胎兒從一個受精卵開始發育。

首先,TA表現為無性別的性腺,或者說最初的性腺基本上是一種小而厚的組織脊,靠近後來發育成腹部的位置。

如果一切都沒有發生改變的話,胎兒的默認性別實際上是女性。然而,就像我們前面說的,哺乳動物擁有Y染色體,這讓性別發生。

圖註:Y染色體和X染色體對比

Y染色體是一條退化的染色體,和X染色體對比,它顯得非常短小,事實上它隻有45個基因(X染色體擁有1000多個基因),這些基因基本都是決定雄性特征的基因。

其中至關重要的是被稱為SRY的基因,這是一種轉錄因子,類似一種可以啟動其他基因表達的基因元件。

它啟動瞭睪酮的釋放,從而促進男性性器官(睪丸)的形成,也就出現瞭雄性或者男性,所以說是單個Y染色體的存在開啟瞭男性路徑,讓哺乳動物擁有性別。

然而,決定性別的SRY基因是單一的,在整個減數分裂到受精過程中,它都非常容易發生一些改變,這是存在性反轉綜合征的原因。

圖註:兩條染色體之間的易位

性反轉綜合征患者發生瞭什麼改變?

在XX男性案例中,90%的個體是因為來自父親的X染色體發生瞭基因易位,得到瞭Y染色體上的SRY基因,也有10%是因為其它常染色體上出現瞭SRY基因。

不過無論出於哪種情況,可以肯定的是他們在沒有Y染色體的情況下,得到瞭SRY基因,最終在SRY基因的作用下發育出男性特征,大約每20000個擁有XX染色體中會出現1個。

其實,在自然界基因的這種易位是非常常見的,特別容易發生在減數分裂的時候,這是生物進化的驅動力之一。

因為缺少Y染色體上其他表現雄性特征的基因,所以XX男性雖然擁有男性的性腺,但是他們依然有許多女性特征。

大多時候他們相對身材矮小,皮膚白皙,毛發也稀疏,最重要的一點,經常會發育胸部,如果很早就發現的話,需要配合註射雄性激素促進男性特征發育。

(一般情況下XX男性在進入青春期前會表現出發育異常,也有成年後才發現的,這種情況說明他基本上和正常男性一樣,當然也有沒有發現的。)

圖註:這其實是個男性

在XY女性的案例中,這種情況比前者要復雜得多,但是總結起來就是SRY基因無法起作用瞭或者Y染色體上不存在SRY基因瞭,又或者所有細胞幹脆就對雄性激素不敏。

至於誘發因素也特別多,基因突變是其中一個,有時候是雄性激素抑制被激活瞭,大約每15000個XY個體中有一個會發育成女性。

我們前面說過胚胎在發育過程中,如果沒有任何刺激的話,它會默認發育成女性,所以當SRY基因沒有介入時,即便擁有Y染色體,TA也隻會發育成女性。

其實,X染色體上有發育成一個女性的所有基因,所以她們不用擔心存在什麼缺陷之類的。

但是由於Y染色體的存在,大部分XY女性還是會擁有“內置睪丸”,另外,她們的一些雌性次要特征(比如胸部)會發育不全。

最後

其實,關於性染色體疾病的患者要比我們想象的多得多,可能多到我們每個人周圍都有這樣的人,隻是在外表上經常看不出任何區別。

當然,這沒什麼,生物如果永遠按照套路出牌的話,那麼它將不存在,正是這些基因上奇怪表現讓生命得以繼續。

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  • 本文由 发表于 2021年10月9日
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