70萬一針,脊髓性肌萎縮癥特效藥為啥這麼貴?如何預防罕見病?

  • 在〈70萬一針,脊髓性肌萎縮癥特效藥為啥這麼貴?如何預防罕見病?〉中留言功能已關閉
  • 11

罕見病,聽到這個名字就知道它意味著什麼,你可能沒有聽過,或者和你說瞭也不信,然而他們卻真實存在,而且人數還不少。這類疾病有個特點,那就是發病率低,有的患者輾轉多年才知道自己得的是罕見病,隨後就開始瞭漫漫求醫路。

治療疾病的藥很難買,一方面是無處可買,另一方面是買不起,一針幾十萬還要用一輩子,誰能用得起?有的病甚至無藥可醫,隻能想辦法緩解,拖一天是一天。可是,即便是這樣,患者和傢屬也不願意放棄,因為一旦放棄瞭就真的失去希望瞭。

不知道大傢還記不記得“一針70萬的特效藥”那個新聞,去年引起很多人關註,大傢對疾病不太瞭解,但是對價格卻很敏感,若是一個月打上三針,相當於一套房子錢砸進去瞭,這到底是什麼病,怎麼這麼“燒錢”?

2歲以下嬰幼兒排名第一的致死性遺傳病

該病通常發生在2歲以下幼兒身上,剛開始出生時一切發育正常,傢長往往察覺不瞭,多數是在孩子一歲左右的時候練習走路瞭才能發現異樣。傢長發現孩子無法站立,走路比同齡人晚,這才意識到不妙,但是剛開始傢長也不會想到孩子是得瞭遺傳病,沒有引起重視,隻是簡單在醫院做瞭檢查,如果醫生對疾病不瞭解,就可能當成普通營養不良。隻有做基因檢測才能發現異常,孩子的運動神經基因缺少或突變,導致肌肉功能喪失,隨著孩子生長發育還會影響呼吸系統和正常進食,最後隻能癱瘓在床上。

而這種病有一個救命藥——諾西那生鈉註射液,隻要每個月按時註射就能阻止肌肉繼續萎縮,讓孩子像正常人一樣行走活動,可是,它的價格卻讓人高不可攀,一針70萬,實在不是普通傢庭能承受得起。

為陪伴孩子,父親申請離隊,母親辭去教師工作

明明(化名)五個多月時確診,父母為瞭更好地陪伴他紛紛辭職,一天24小時貼身照顧,本來醫生預計活不過18個月,現在已經3月8個月瞭。他的房間裡放著各種“救命儀器”,吸痰機、霧化機、心電監護等等,和普通的兒童房完全不一樣。目前最大的困難就是使用特效藥,父母二人都是普通傢庭,掏出瞭一輩子的積蓄才打瞭一針,接下來錢從哪裡來,誰都不知道。

很多人都想知道,為啥特效藥這麼貴?

罕見病不像感冒發燒,十幾塊錢就能買到一盒藥,甚至你不吃藥都能好,它的特殊性就決定瞭它的“身價”。它的病種有七千多種,發病率低於兩千分之一,這就意味著它的“市場”比較小,很少有人願意去研發,即便有人願意研發,也要考慮成本和時間,最後能不能收回本。

而且特效藥通常是進口藥,不可能免費和國內患者使用,引起藥物進行臨床實驗也需要時間和成本,這樣平攤下來一算,一針幾十萬、上百萬是很正常的。

脊髓性肌萎縮癥患兒的福利來瞭,70萬一針的特效藥正在醫保談判

去年就說有納入醫保計劃,今年11月終於如願進入談判環節,雖然目前不知道具體結果,但是還是很有希望價格下降的,若真如此,之前用不起藥一直等待的傢庭終於迎來機會,實在是令人激動。

為什麼人會得罕見病?有什麼辦法可以預防?

簡單來說就是人體變異瞭,從胎兒時期,細胞就在不斷增殖,一直到成年後發育速度才減慢,但是,成年後的生活更復雜瞭,外界環境對人體的直接影響以及食物對內部環境的間接刺激,都可能帶來新一輪的變異,最後遺傳給下一代。

另外,在基因復制合成的過程中本來就充滿瞭意外和驚喜,人類無法知道自己最後會變成什麼樣子,有的基因在數萬次復制過程中突然出錯瞭,後面的基因就可能按照錯誤的模板繼續復制。

想要預防罕見病,生出健康的後代,需要我們在產前做好一系列準備,配偶不能和自己有血緣關系,盡量不要超過35歲生育,如果傢族裡有相關病例,那麼自己在生產前最好做遺傳咨詢和檢測,在懷孕期間還要做好產假工作,有條件地配合應一同檢查。

孩子患瞭罕見病傢長通常會自責,自己沒有帶給孩子健康的身體,其實這種事誰都沒有錯,不用內疚不已,現在最重要的是陪孩子勇敢面對,堅持下去,或許會有更多的特效藥,而且大多數患者都能用得起。

呱呱資訊
  • 本文由 发表于 2021年11月18日
  • 轉載請務必保留本文連結:https://www.guaguazixun.com/health/67516.html
針管紮一下,就會染艾滋病?3個“HIV謠言”,不少人信以為真 健康

針管紮一下,就會染艾滋病?3個“HIV謠言”,不少人信以為真

提到艾滋病,大多數人對它的印象都是“極度危險”,“無法治愈”,也正因為如此,社會上對於艾滋病相關事件和新聞的報道,也會格外地引起民眾註意。經常會有相關艾滋病的新聞被報道出來。有網友稱:“自己和朋友在街...
醫生忠告:西紅柿炒雞蛋,盡量不要放此物,看看你做對瞭嗎 健康

醫生忠告:西紅柿炒雞蛋,盡量不要放此物,看看你做對瞭嗎

西紅柿炒雞蛋在我們大部分人的飯桌上常常看見,吃起來非常美味,而且營養物質非常豐富,深受廣大朋友們的喜愛,再搭配上一碗米飯,別提一番美味瞭。在西紅柿炒雞蛋這道菜當中,很多不會做特別麻煩的年輕人,他們也會...
感染艾滋隻能“坐以待斃”?別怕,72小時內還有“後悔藥” 健康

感染艾滋隻能“坐以待斃”?別怕,72小時內還有“後悔藥”

作為我國危害極大的傳染病之一,艾滋病被人視作“洪水猛獸”。一旦感染艾滋病毒,也會被扣上“生活不檢點”、“關系混亂”等帽子。但人們忽視瞭,哪怕是剛出生的嬰兒也可能感染艾滋病毒。每年的12月1日是世界艾滋...
提醒傢人:吃完橘子不要碰這兩種食物,下次別吃錯瞭 健康

提醒傢人:吃完橘子不要碰這兩種食物,下次別吃錯瞭

這個季節,橘子還是挺好吃的,經常逛超市的人們可以觀察到,橘子的種類也比較多,裡面還有豐富的維生素C,還有膳食纖維等一些營養物質,每天吃一點橘子對我們的身體還是有好處的。吃橘子給我們身體帶來哪些好處呢?...
你是如何發現感染上艾滋病的?3位確診者的自述,讓人感慨不已 健康

你是如何發現感染上艾滋病的?3位確診者的自述,讓人感慨不已

艾滋病是一種危害極大的傳染病,因為沒有治愈的方法,患者的免疫系統將受到重創,可以說很多患者不是死於艾滋病毒,而是死於各種並發癥。因此,人們聽到艾滋病都唯恐避之不及。但仍然有一些人因為接觸不潔的血液制品...